Mutacje

 0    11 adatlap    aleksandrahotlos
letöltés mp3 Nyomtatás játszik ellenőrizze magát
 
kérdés język polski válasz język polski
Kariotyp
kezdjen tanulni
Wszystkie chromosomy w komórce diploidalnej
Wyróżniamy autosomy i chromosomy płci.
Kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci
Cechy sprzężone z płcią
kezdjen tanulni
Geny tych cech znajdują się na chromosomach płci.
np, daltonizm, hemofilia (na chromosomie X)
Zmienność organizmów
Różnice między osobnikami jednego gatunku
Wyróżniamy zmienność środowiskowa i zmienność genetyczną
kezdjen tanulni
Zmienność środowiskowa - różnice spowodowane przez środowisko.
Zmienność genetyczna - różne genotypy w jednym gatunku Jest dziedziczna
Rodzaje zmienności genetycznej
rekombinacyjna i mutacyjna
kezdjen tanulni
Zmienność rekombinacyjna jest związana z rozmnażaniem płciowym
Zmienność mutacyjna - powstają nowe alelle genów.
Mutacja
kezdjen tanulni
Trwała nagła zmiana w materiale genetycznym
Rodzaje mutacji
Mutacje genowe i mutacje chromosomowe
Mutacje genowe: insercja - wstawienie nukleotydu, delecja - utrata nukleotydu, substytucja - zamiana nukleotydu
kezdjen tanulni
Mutacje chromosomowe: strukturalne i liczbowe
Mutacje liczbowe np. trisomia (zespół Downa)
Mutacje strukturalne: 1. delecja - utrata fragmentu chromosomu 2. Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu 3. inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu 4. translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny.
Transformacja nowotworowa
kezdjen tanulni
Mutacja zamienia prawidłową komórkę w komórkę nowotworową
Czynniki mutagenne
Powodują zmiany w materiale genetycznym
kezdjen tanulni
Rodzaje czynników mutagennych: 1. fizyczne (wysoka temperatura, promienie UV) 2. chemiczne (zanieczyszczenia, nikotyna) 3. biologiczne (wirusy, bakterie, grzyby)
Aberracje chromosomowe
Nierówne rozchodzenie się chromosomów do gamet
kezdjen tanulni
Aberracje mogą dotyczyć autosomów, np. zespół Downa 3 chromosomy w 21 parze
Aberracje w chromosomach płci, np. zespół Turnera. Brak jednego chromosomu X u kobiet
Choroby jednogenowe człowieka
kezdjen tanulni
1. Sprzężone z płcią: daltonizm, hemofilia. Zmutowany allel jest recesywny
2. Niesprzężone z płcią (autosomalne): mukowiscydoza, choroba Huntingtona)
Skutki mutacji
Mutacje mogą być korzystne lub niekorzystne dla organizmu
kezdjen tanulni
1. Mutacja zmiany sensu - nowy kodon oznacza inny aminokwas 2. Mutacja milcząca - nowy kodon nie zmienia aminokwasu 3. mutacja nonsensowna - nowy kodon oznacza STOP

Kommentár közzétételéhez be kell jelentkeznie.