Gen_20ed

 0    28 adatlap    chomikmimi
letöltés mp3 Nyomtatás játszik ellenőrizze magát
 
kérdés język polski válasz język polski
Rodowód albinizmu
kezdjen tanulni
​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​
​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​. Oznacza to
kezdjen tanulni
jeśli oboje rodzice są ​ heterozygotyczni ​ ​ (Aa) ​ pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.
Która sonda nie jest używana do wykrywania jądra w FISH
kezdjen tanulni
Te się używa: WCP - sondy malujące b) CEP - sondy centromerowe c) sondy telomerowe
Geny supresorowe nowotworów
kezdjen tanulni
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
kezdjen tanulni
Geny te są dominujące na poziomie organizmu - autosomalne dominujące dziedziczenie podatności na niektóre nowotwory np. rodzinna polipowatość jelit. Ale są to geny recesywne na poziomie komórki
Brak delecji w zespole Angelmana w regionie krytycznym wyklucza diagnozę tego zespołu, bo ta delecje jest głównym powodem AS
kezdjen tanulni
Zespół Angelmana - może wynikać z mikrodelecji matczynej, UDP ojcowskiej lub zaburzeń imprintingu. Dałbym, że założenie jest fałszywe.
Zespół Angelmana może być spowodowany następującymi zmianami w regionie 15q11-q13
kezdjen tanulni
ojcowska UPD i matyczna mutacja UBE3A
LOH
kezdjen tanulni
loss of heterozigosity, ta utrata spowoduje nowotwór. I jest to mechanizm prowadzący do nowotworu w przypadku genów supresorowych. ​ Gen supresorowy ​ – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej
Rodzicielski imprinting
kezdjen tanulni
jest fizjologiczny mechanizmem dotyczącym zespołu Pradera Williego oraz zespołu Angelmana
Kariotyp zespołu Turnera
kezdjen tanulni
45, X; mozaika 45, X/46, XX; mozaika 45, X/47, XXX; mozaika 45, X/46, XY i 46, XY; różne warianty z 46, XX
Żel do elektroforezy sortuje cząsteczki DNA bazując na ich
kezdjen tanulni
Rozmiarze
)Niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, obrzęk, szeroka klatka piersiowa, nisko osadzone uszy, płetwistość szyi
kezdjen tanulni
Zespół Turnera ​- dodatkowo: wełniste włosy, próchnica, niska linia owłosienia na karku, brak 2 rzędowych cech płciowych
Osoby z Zespołem Downa mają wyższe ryzyko: a
kezdjen tanulni
Białaczka - nawet 400x, ale łatwiej wyleczyć
Wskaźniki do przeprowadzenia analizy chromosomów są używane dla
kezdjen tanulni
Osób z podejrzanym rozpoznawalnym zespołem chromosomowym 2. Upośledzonych umysłowo albo opóźnionych rozwojowo dzieci z wieloma psychicznymi nieprawidłowościami pewnych typów rak
PCR nie jest używane:
kezdjen tanulni
do badania funkcji genów
Wzór dziedziczenia mukowiscydozy
kezdjen tanulni
Autosomalnie recesywnie - najczęstsza choroba genetyczna
Przyczyną rzadkości zespołów spowodowanych przez mutację genów homebox
kezdjen tanulni
Letalnością mutacji genów non - HOX homebox c) paralogizmem między genami HOX
Barwnik obciążający dodaje się do próbki w celu
kezdjen tanulni
zwizualizowania obciążonej próbki b) zwiększenia gęstości próbki
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 1
kezdjen tanulni
1. pobranie odpowiedniego materiału 2. założenie hodowli komórkowej 3. zatrzymanie komórek w stadium metafazy 4. zakończenie hodowli komórkowej
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 2
kezdjen tanulni
5. sporządzenie preparatów 6. dojrzewanie preparatów 7. uzyskanie wzorów prążkowanego 8. analiza mikroskopowa 9. zapisanie wyniku
Cykl PCR składa się z:
kezdjen tanulni
1. denaturacja 2. annealing=hybrydyzacja odcinków starterowych 3. elongacja
Mechanizm aktywacji onkogenów (reaktywacja) jest
kezdjen tanulni
a) amplifikacja b) mutacje punktowe c) transformacje chromosomowe d) aktywacja przez szybko transformujące retrowirusy e) aktywacja przez wolne transformujące retrowirusy
Kariotyp - 47, XXY oznacza
kezdjen tanulni
Wszystko złe - to mógłbybyć chłopiec z Klinefelterem
Jaki enzym jest używany do cięcia DNA w elektroforezie
kezdjen tanulni
endonukleazy restrykcyjne
Pacjent z fenyloketonurią powinien zacząć stosować dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny
kezdjen tanulni
inaczej będzie to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej
Sekwencja DNA na podstawie prążków w elektroforezie
kezdjen tanulni
sekwencjonowanie Sangera
Mutacja w mukowiscydozie
kezdjen tanulni
CFTR
Jaka jest różnica między deoksyrybonukleotydem a dideoksyrybonukleotydem (ddNTP
kezdjen tanulni
dideoksyrybonukleotyd​ ​ nie ma grupy 3’ hydroksylowej przy cukrze

Kommentár közzétételéhez be kell jelentkeznie.