Choroby genetyczne

Zespół Wolfa i Hirschhorna 1)

m. in: zaburz. neurolog.: napady drgawek (ustępujące z wiekiem), nieprawidł napięcie mięśni, oczopląs, zaburzenia węchu, słuchu, upośledzenie umysłowe, chód ataktyczny,

Zespół Wolfa i Hirschhorna 2)

c.d. patologie kośćca i ortopedyczne: skolioza, stopa końsko-szpotawa, osteoporoza, niedorozwoje kostne np. kości łonowej, anomalie kręgów, dodatkowe lub zrośnięte żebra, długa i wąska klatka piersiowa, przykurcze w obrębie rąk, nadgarstków, stóp

Zespół Kabuki 1

U noworod. nie dostrzeżemy wyraźnych cech zespołu. Dzieci rodzą się zdrowe, czasem z hipotonią mięśniową. Dopiero podczas karmienia piersią można zaobserwować niepokojące trudności ze ssaniem piersi, a także ulewania i wymioty.

Zespół Kabuki 2

Skolioza, kifoza, nadmierna ruchomość w stawach, która może doprowadzić do dysplazji biodrowej. Wada ta znacznie utrudnia poruszanie się. Dzieci z niepełnospraw. intelektualną w znacznym lub umiarkowanym stopniu, co wynika z nasilenia ekspresji genów.