kérdés  |
válasz |
Niedokrwistość hemolityczna kezdjen tanulni
|
|
niedobór aldolazy A lub kinazy pirogronianowej w erytrocytach
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
niedobór glukozo-6-fosfatazy
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
niedobór lizosomalnej alfa-(1->4) i alfa-(1->6)-glukozydazy (kwasnej maltazy)
|
|
|
Dekstrynoza graniczna/choroba Forbesa/choroba Corich kezdjen tanulni
|
|
brak enzymu usuwajacego rozgalezienia
|
|
|
Amylopektynoza/Choroba Andersona kezdjen tanulni
|
|
brak enzymu rozgaleziajacego
|
|
|
niedobór miofosforylazy/syndrom McArdle’a kezdjen tanulni
|
|
brak fosforylazy glikogenowej w miesniach
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
niedobór fosforylazy glikogenowej w watrobie
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
niedobór fosfofruktokinazy-1 w miesniach i erytrocytach
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
defekt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
brak enzymu do redukcji L-ksylozy do ksylitolu
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
brak fruktokinazy w watrobie
|
|
|
dziedziczna nietolerancja fruktozy kezdjen tanulni
|
|
brak watrobowej Aldolazy B
|
|
|
ktore tkanki nie są wrażliwe na insulinę kezdjen tanulni
|
|
soczewka oka, nerwy obwodowe i klebuszki nerkowe
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
niedobór galaktokinazy/urydylilotransferazy/4-epimerazy
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
zwiekszone wytwarzanie cial ketonowych, zmniejszona utylizacja przez tkanki
|
|
|
jamajska choroba wymiotna kezdjen tanulni
|
|
nieaktywna dehydrogenaza dla krotko- i sredniolancuchowych acylo-CoA
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
brak mitochondrialnej dehydrogenazy acylo-CoA
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
nagromadzenie kwasu fitanowego
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
dziedziczny brak peroksysomów -> nagromadzenie w mozgu wielonienasyconych kwasow tluszczowych o dlugosci lancucha C26-C38
|
|
|
Nieprawidłowy metabolizm egzogennych kwasow tluszczowych kezdjen tanulni
|
|
torbielowate zwloknienie trzustki/zespoł watrobowo-nerkowy/zespol Sjogrena-Larsona/wieloukladowe zwyrodnienie nerwow/choroba Crohna/marskosc watroby/alkoholizm/zespol Reye
|
|
|
zespol dzieciej niewydolnosci oddechowej (IRDS) kezdjen tanulni
|
|
niedobor surfaktantu plucnego w plucach
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
Leukodystrofia metachromatyczna kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
lipoproteiny zawierajace apoB nie sa wytwarzane i wowczas w jelicie oraz watrobie gromadza sie krople lipidowe
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
wzrost proporcji [NADH]/[NAD+] powoduje podwyzszenie proporcji [mleczan/pirogronian]
|
|
|
choroba Tangier/rybiego oka/niedobory apoA-I kezdjen tanulni
|
|
male stezenie lub brak HDL
|
|
|
rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej (typ I) kezdjen tanulni
|
|
Hipertriaacyloglicerolemia spowodowana niedoborem LPL, nietypowa LPL, niedobor C-II powodujacy niekatywnosc LPL
|
|
|
rodzinna hipercholesterolemia (typ IIa) kezdjen tanulni
|
|
nieprawidlowy receptor LDL lub mutacja w regionie liganda apoB-100
|
|
|
rodzinna hipercholesterolemia (typ III) kezdjen tanulni
|
|
niedostateczne oczyszczanie krwi z resztkowych chylomikronów przez watrobe
|
|
|
rodzinna hipertriacyloglicerolemia (typ IV) kezdjen tanulni
|
|
Nadprodukcja VLDL czesto polaczona z nietolerancja glukozy i hiperinsulinemia
|
|
|
rodzinna hiperalfalipoprotrinemia kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
niedobor lipazy watrobowej kezdjen tanulni
|
|
nagromadzenie duzych, bogatych w triacyloglicerole HDL i resztkowych VLDL
|
|
|
rodzinny niedobór acylotransferazy lecytyna: cholesterol (LCAT) kezdjen tanulni
|
|
blokowanie odwrocenego transportu cholesterolu
|
|
|
rodzinny nadmiar lipoproteiny (a) kezdjen tanulni
|
|
Apo(A) strukturalne homologie z plazminogenem
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
defekt syntetazy karbamoilofosforanowej I
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
defekt przenosnika ornityny w blonie mitochondrialnej
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
wada zwiazana z chromosomem X w transkarbamoilazie ornitynowej
|
|
|
Acyduria argininobursztynianowa kezdjen tanulni
|
|
wada liazy argininobursztynianu
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
upośledzenie zwrotnego wchlaniania glicyny w kanalikach nerkowych
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
polega na braku zdolnosci do katabolizmu glioksylanu tworzonego w wyniku deaminacji glicyny
|
|
|
Atrofia zakretowej siatkowki kezdjen tanulni
|
|
mutacja sigma-aminotransferazy ornitynowej
|
|
|
zespol hiperornitybemii-hiperamonemii kezdjen tanulni
|
|
wadliwy antyport ornitynowo-cytrulinowy
|
|
|
Cystynuria (cystynolizynurii) kezdjen tanulni
|
|
zaburzenie nerkowego wchlaniania zwrotnego cystyny, lizyny, argininy oraz ornityny
|
|
|
Cystynoza (choroba spichrzeniowa cystyny) kezdjen tanulni
|
|
wadliwy transport cystyny uzalezniony od nośnika
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
wada dehydrogenazy 4-hydroksyprolinowej
|
|
|
tyrozynemia typu I (tyrazynoza) kezdjen tanulni
|
|
wada hydrolazy fumaryloacetooctowej (fumaryloacetoacetazy)
|
|
|
zespol Richner-Hanharta (tyrozynemia typu II) kezdjen tanulni
|
|
defekt aminotransferazy tyrozynowej
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
oslabiona aktywnosc hydroksylazy p-hydrofenylopirogronianu (dioksygenaza 4-hydroksyfenylopirogronianowej
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
brak oksydazy homogentyzianowej (1,2-dioksygenazy)
|
|
|
Typ I - klasyczna fenyloketonuria kezdjen tanulni
|
|
defekt hydroksylazy fenyloalaninowej (4-monooksygenaza)
|
|
|
Fenyloketonuria typ II i III kezdjen tanulni
|
|
defekt reduktaza dihydrobiopterynowej
|
|
|
Fenyloketonuria typ IV i V kezdjen tanulni
|
|
wady w biosyntezie dihydrobiopteryny
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
wynika z uposledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych obojetnych aminokwasow
|
|
|
Ketonuria rozgalezionych lancuchow kezdjen tanulni
|
|
defekt kompleksu dekarboksylazy alfa-ketokwasow
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
defekt dehydrogenazy izowalerylo-CoA
|
|
|
Acyduria 4-hydroksymaslanowa kezdjen tanulni
|
|
defekty dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego
|
|
|
zwiazana z chromosomem X, niedokrwistosc syderoblastyczna (erytropoetyczna) kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
porfiria ostra przerywana (watrobowa) kezdjen tanulni
|
|
syntaza uroporfirynogenowa I
|
|
|
wrodzona porfiria (erytropoetyczna) kezdjen tanulni
|
|
syntaza uroporfirynogenowa III
|
|
|
porfiria skorna pozna (watrobowa) kezdjen tanulni
|
|
dekarboksylaza uroporfirynogenowa
|
|
|
koproporfiria wrodzona (watrobowa) kezdjen tanulni
|
|
oksydaza koproporfirynogenowa
|
|
|
porfiria mieszana (watrobowa) kezdjen tanulni
|
|
oksydaza protoporfirynogenowa
|
|
|
protoporfiria (erytropoetyczna) kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
toksyczne dzialanie bilirubiny
|
|
|
zespol Criglera-Najjara typu I kezdjen tanulni
|
|
mutacja UGT bilirubinowej w watrobie
|
|
|
zespol Criglera-Najjara typu II kezdjen tanulni
|
|
mutacja w UGT bilirubinowym
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
mutacja w genie kodujacym MRP-2 - bialka posredniczacego w wydzielaniu sprzezonej bilirubiny do zolci
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
defekty genetyczne syntazy PRPP
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
brak aktywnosci fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
niedobor Glukozo-6-fosfatazy
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
niedobor oksydazy ksantynowej
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
deficyt fosforybozylotransferazy orotanowej i dekarboksylazy orotydylanowej
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
deficyt dekarboksylazy orotydylanowej
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
resorpcja plodow, zanik jader, uszkodzenie nerwow i blon miesniowych, niedokrwistosc hemolityczna, przedwczesny porod kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
plodowy zespol warfarynowy kezdjen tanulni
|
|
leczenie kobiet ciezarnych warfaryna
|
|
|
choroba beri-beri, psychoza Korsakowa, kwasicy mleczanowej kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
zapalenie kacikow ust, zluszczaniem nablonka, zapaleniem jezyka, lojotokowym zapaleniem skory kezdjen tanulni
|
|
niedobor ryboflawiny (B2)
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
nadprodukcja 5-hydroksytryptaminy przez komorki chromatochlonne przerzutow nowotworowych
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
niedobor niacyny (B3), tryptofanu
|
|
|
napadowe rozszerzenie naczyn krwionosnych, zaczerwienienie skory, objawy podraznienia skory kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
zaburzenie przemiany tryptofany i metioniny, wzmozona wrazliwosc na dzialanie hormonow steroidowych kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
|
kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
Gnilec (szkorbut), zmiany skorne, kruchosc naczyn wlosowatych, obrzeki dziasel, utrate zebow i zlamania kosci kezdjen tanulni
|
|
|
|
|
miopatia mitochondrialna niemowlat, dysfunkcja nerek kezdjen tanulni
|
|
niedobor lub brak oksydoreduktaz lancucha oddechowego
|
|
|
MELAS (mitochondrialna encefalopatia, kwasica mleczanowa, udar) kezdjen tanulni
|
|
niedobor oksydo-reduktazy NADH: ubichinon (kompleks I) lub oksydazy cytochromowej (kompleks IV)
|
|
|
